SummaryBiomarker haben die wissenschaftliche und klinische Forschung revolutioniert, insbesondere bei neuroinflammatorischen Erkrankungen wie Multipler Sklerose (MS). Neu auftretende Biomarker aus Blut und anderen biologischen Proben sowie nicht-invasive Bildgebungsverfahren, insbesondere MRT, sind für die MS-Diagnose von entscheidender Bedeutung. Die Innovative Health Initiative (IHI) definiert Biomarker als messbare biologische Merkmale, die prädiktiv, diagnostisch, prognostisch oder indikativ für die Krankheitsanfälligkeit sein können. Unser Verständnis von MS hat sich weiterentwickelt, wobei verwandte Krankheitsbilder wie Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) und MOG-assoziierte Erkrankungen (MOGAD) unterschieden werden. Biomarker wie der Aquaporin-4-Antikörper (AQP4-Ab) und der MOG-Antikörper (MOG-Ab) helfen bei der Differentialdiagnose und der Beurteilung des Therapieansprechens. MRT-Marker wie paramagnetische Randläsionen (PRL), kortikale Läsionen (CLs) und das Zentralvenenzeichen (CVS) verbessern die diagnostische Genauigkeit. Das radiologisch isolierte Syndrom (RIS) deutet auf eine frühe MS mit MRT-Anomalien, aber ohne klinische Symptome hin. RIS kann auf eine frühe MS hinweisen und deren Entwicklung vorhersagen. Eine therapeutische Intervention im RIS-Stadium kann die Manifestation von Symptomen verhindern. Flüssige Biomarker aus Blut und Liquor (CSF) sind für die Früh- und Differentialdiagnose unerlässlich. Liquorspezifische oligoklonale Banden (OCB) sind der Goldstandard für die MS-Diagnose, aber ihre Gewinnung ist invasiv. Weniger invasive blutbasierte Biomarker wie Serum-Neurofilamente der leichten Kette (sNfL), saures Gliafaserprotein (GFAP) und andere sind vielversprechend. Dieses Projekt zielt darauf ab, MRT-Datensätze und Plasma-Biofluid-Biomarker aus der NAKO-Biobank zu untersuchen, um den Übergang von Gesundheit zu MS zu erforschen. KI-Tools werden dabei helfen, RIS-Fälle zu identifizieren und MS vorherzusagen. Durch molekulare Profilerstellung und Proteomik werden primäre Surrogatmarker identifiziert und die Beziehungen zwischen Bildgebung und Proteinbiomarkern untersucht. Das Ziel besteht darin, unser Verständnis von MS zu vertiefen und die Früherkennung und Prävention des Fortschreitens der Krankheit durch verbesserte diagnostische und prognostische Fähigkeiten zu verbessern.

Keywords Biomarker Diagnose Flüssige-Biomarker MRT-Magnetresonanztomographie Multiple-Sklerose-MS Neuroinflammatorische-Erkrankungen Prognose

InstitutionsMax Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Max-Delbrueck Center for Molecular Medicine, Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC)